هذه الحالة الموروثة تسبب الكوليسترول “السيئ” العالي منذ الولادة

هذه الحالة الموروثة تسبب الكوليسترول "السيئ" العالي منذ الولادة

عندما يتعلق الأمر بالكوليسترول ، يمكن أن تعرض أنواع معينة صحة قلبك للخطر. يمكن أن يتراكم البروتين الدهني منخفض الكثافة ، أو الكوليسترول LDL ، في شرايينك وتدفق الدم البطيء إلى قلبك. إذا تم حظر تدفق الدم هذا ، فقد يؤدي ذلك إلى نوبة قلبية. لهذا السبب يطلق على LDL غالبًا الكوليسترول “السيئ”.

عادةً ما يتضمن خفض الكوليسترول المرتفع LDL عادات مثل تناول نظام غذائي منخفض في الدهون المشبعة وعالية في الألياف القابلة للذوبان. ترك التدخين والبقاء نشطا أيضا مساعدة. ولكن بالنسبة لبعض الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) ، تبقى مستويات LDL مرتفعة بغض النظر عن مدى صحة نمط حياتهم. ذلك لأن FH هو اضطراب وراثي ينتقل من الوالدين أو كليهما.

يمكن لمعظم أجسام الناس إزالة الكوليسترول LDL من الدم ، ولكن لا يمكن للأشخاص الذين يعانون من FH القيام بذلك بكفاءة. نتيجة لذلك ، يمكن أن تكون مستويات LDL عالية بشكل غير عادي ، حتى في سن مبكرة. وفقًا لجمعية القلب الأمريكية ، يمكن للأطفال الذين يرثون هذه الطفرة الوراثية من كلا الوالدين الحصول على مستويات الكوليسترول LDL التي تصل إلى 400 ملليغرام لكل ديسيليتر (ملغ/دل). تركوا دون علاج ، يمكن لأطفال لا تتجاوز أعمارهم عامين أن يصابوا بأمراض القلب.

لماذا الكشف عن الأمور FH

حوالي واحد من كل 250 شخص لديه FH ، وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. بدون علاج مناسب ، يعاني 30 ٪ من النساء المصابات بـ FH بنوبة قلبية بحلول سن 60 عامًا. بالنسبة للرجال الذين يعانون من FH غير المنضبط ، يعاني 50 ٪ من نوبة قلبية بحلول سن 50 عامًا. يتم علاج FH عادةً مع الستاتين أو غيرها من الأدوية التي تقلص الكوليسترول ، مما قد يقلل من خطر الإصابة بمرض الشريان التاجي بنسبة تصل إلى 80 ٪. في بعض الحالات ، قد يحتاج الأطفال الذين لا تتجاوز أعمارهم 8 سنوات إلى علاج الستاتين.

مثل الآخرين الذين يعانون من ارتفاع الكوليسترول في الدم ، عادة ما لا يلاحظ الأشخاص الذين لديهم FH أي شيء خاطئ ما لم يحصلوا على اختبار دم الكوليسترول. مستويات الكوليسترول في LDL مرتفع ، لكن مستويات الدهون الثلاثية قد تكون طبيعية. إذا كان لدى أحد الوالدين FH ، يمكن أن يساعد اختبار جيني في تحديد ما إذا كان الطفل قد ورث البديل الجيني المتعلق بـ FH.

إذا لم يتم علاج FH ، يمكن أن تظهر أعراض الكوليسترول المرتفع للغاية LDL. قد تشمل هذه رواسب الكوليسترول حول الجفون أو الكتل الدهنية على اليدين أو المرفقين أو الركبتين. قد يعاني بعض الأشخاص من التورم أو الألم في وتر أخيل بسبب إيداع الكوليسترول في هذا المجال.

علاج فرط كوليسترول الدم العائلي

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من FH إلى إدارة حالتهم لمنع الكوليسترول من البناء في شرايينهم وتقييد تدفق الدم. يسمى هذا التراكم تصلب الشرايين ويمكن أن يؤدي في النهاية إلى تصلب الشرايين ، وهي حالة تصبح فيها الشرايين سميكة وقاسية. وفقًا لمقال عام 2019 في مجلة جمعية القلب الأمريكية ، يمكن أن يبدأ هذا التصلب الشرياني في المراهقين مع FH. عادة ما يتم علاج الأطفال الذين تم تشخيصهم مع FH مع الستاتين مثل برافاستاتين لخفض الكوليسترول LDL. يوصى أيضًا بالستاتينات للبالغين الذين يعانون من FH لتقليل خطر أحداث القلب والأوعية الدموية.

ومع ذلك ، فإن الستاتينات ليست فعالة دائمًا بدرجة كافية من تلقاء نفسها ، ولا يمكن لبعض الناس تحمل جرعات عالية من هذه الأدوية في الكوليسترول بسبب الآثار الجانبية مثل الإسهال أو آلام المفاصل أو الصداع. في هذه الحالات ، يمكن استخدام مثبطات امتصاص الكوليسترول مثل ezetimibe إلى جانب الستاتين لزيادة تقليل مستويات الكوليسترول. تعمل هذه الأدوية عن طريق منع امتصاص الكوليسترول في الأمعاء. يمكن أيضًا وصف أسس حمض الصفراء لمساعدة الجسم على التخلص من الكوليسترول من خلال الجهاز الهضمي. بالنسبة للأشخاص الذين لا يستطيعون تحمل الستاتين ، تقدم مثبطات PCSK9 خيارًا جديدًا للعلاج ، ويجري تطوير المزيد من علاجات خفض الكوليسترول التي تعمل بشكل مختلف.